Nicolas souffre d’angio-œdème héréditaire (AOH)

Je m’appelle Martine et je suis l’heureuse maman de trois adorables enfants : deux filles de 11 et 7 ans, Sarah et Laura, et un garçon de 9 ans, Nicolas. Nicolas est né 4,5 semaines avant terme et était régulièrement malade : otites, pharyngites, bronchites. À 16 mois, ses yeux ont fortement gonflé. Il ne pouvait pratiquement plus voir, mais ce n’était apparemment pas douloureux. Le pédiatre a alors fait une radio de sa tête et tout semblait également normal. Prise de sang ? Normale également. Une allergie alors, ou simplement un rhume ? Deux jours après, tout était parti.

Par la suite, Nicolas a encore présenté régulièrement des gonflements au niveau du visage et du corps. Il avait des boutons, était souvent fatigué et avait la voix enrouée. Il refusait de marcher tellement ses pieds lui faisaient mal. Nous avons consulté différents médecins pendant six ans. Aucun n’a pu poser un diagnostic. On m’a parfois reproché à la crèche, et plus tard à l’école, de “ne pas en faire assez”. Mais que pouvions-nous faire ? Les médecins ne savaient plus nous aider. Quand je disais que Nicolas devait être atteint d’une maladie rare, on me disait que je cherchais trop loin, qu'il ne fallait pas exagérer.

Six longues années sans diagnostic. Jusqu’à un jour de janvier 2010. Je regardais un reportage américain sur les maladies rares. On y parlait du syndrome de Church-Strauss, lié à un problème d’éosinophiles dans le sang (système immunitaire). J’ai reconnu tellement de symptômes que j’ai immédiatement vérifié les résultats des différents tests sanguins : je pensais qu’il fallait chercher dans la direction du système immunitaire. En février 2010, Nicolas a fait une nouvelle crise. Aux urgences, j’ai raconté au pédiatre ce que j’avais vu à la télé. Je lui ai dit qu’il fallait faire une prise de sang et d’autres tests : je DEVAIS savoir de quoi Nicolas souffrait. 

Ce pédiatre a très vite suspecté que Nicolas était atteint de la maladie rare appelée “angio-œdème héréditaire”. Au moindre petit traumatisme, à la moindre infection ou même simplement en cas de stress, il peut gonfler au niveau des tissus mous et avoir de terribles crampes d’estomac. Cela peut être dangereux si un œdème se forme au niveau du larynx (risques d’asphyxie). Il n’y avait pas grand-chose à faire. Les adultes sont traités par stéroïdes, mais ce n’est pas possible chez un enfant.

En attendant, j’ai cherché plus d’informations sur internet car il n’est pas toujours facile d’obtenir des informations auprès des médecins. Si je ne demande rien, on ne m’explique rien. Je suis régulièrement en contact avec l’association des patients souffrant d’angio-œdèmes héréditaires. J’y ai reçu quelques bons conseils et on m’a donné le nom d’un spécialiste intéressé par la maladie. 

On m’a souvent reproché de me faire trop de soucis. J’avais plutôt intérêt à consulter un psychologue ou l’association pour me faire aider. C’est tellement frustrant de toujours devoir tout réexpliquer. Vous essayez de tout régler au mieux pour le bien-être de votre enfant et vous devez le regarder souffrir avec impuissance en raison d’un problème de communication entre médecins et de l’absence d’un centre que les médecins et patients pourraient consulter pour améliorer leurs connaissances de cette maladie rare.

Nicolas apprend à vivre avec sa maladie et nous aussi. C’est difficile et fatigant. Il n’y a pas si longtemps, il m’a demandé si ses enfants souffriraient de la même maladie. Je lui ai dit qu’il y avait une chance sur deux et sa réponse a été : “C’est pas grave maman, comme tu dis toujours, maintenant on sait de quelle maladie il s’agit et ce que nous devons faire !” … Malgré toute cette douleur, Nicolas est un garçon gai qui ne voit pas l’avenir en noir. Après tout, à partir du moment où vous savez de quelle maladie il s’agit, il y a toujours un espoir.

Lisez aussi l’interview dans Dag Allemaal, de janvier 2014 (en NL)

L’angio-œdème héréditaire (AOH) est, comme son nom l’indique, une maladie héréditaire qui se caractérise par des crises de gonflements. Les patients peuvent s’adresser à l’association internationale www.haei.org ou l'association belge, www.haebelgium.be