Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'un habitant sur 2.000. Une maladie rare est à la fois grave et complexe, potentiellement mortelle ou caractérisée par un effet invalidant chronique. Quelque
80 % des maladies rares sont d’origine génétique. La plupart sont incurables, mais il est possible d’en traiter les symptômes, ce qui permet d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients.

Le nombre de maladies rares est estimé entre 5.000 et 8.000. Prises distinctement, les maladies rares touchent toujours de très petits groupes de patients mais prises dans leur ensemble, elles concernent entre 6 et 8 % de la population. Selon les estimations, de 27 à 36 millions d’Européens et de 660.000 à 880.000 Belges souffriraient d’une maladie rare. Pas moins de 75 % des maladies rares touchent des enfants : un enfant sur trois décède avant l’âge de cinq ans.

Pour une liste complète des maladies rares, veuillez consulter la liste alphabétique avec synonymes d'Orphanet.

Les centres d’expertise

Les recommandations pour un plan national prévoient la mise sur pied – à terme - de centres d'expertise pour l’ensemble des maladies rares. Actuellement, les patients peuvent déjà contacter d'autres organisations pour certains groupes de maladies.

Les centres de référence

Un centre de référence pour une maladie ou groupe de maladies rares est une unité multidisciplinaire spécialisée dans la prise en charge de cette maladie ou groupe de maladies.
 
Organisées au sein d’hôpitaux, ces équipes ont pour objectif de de garantir aux patients – et à leurs proches - la meilleure prise en charge possible tant sur le plan médical que paramédical, psychologique ou encore social.

Ainsi, toute personne concernée par la maladie rare prise en charge par un centre donné  y recevra toute l’information utile sur la maladie, un traitement et un suivi adéquat et multidisciplinaire ainsi qu’un accompagnement psychosocial afin de garantir le bien-être du patient et de son entourage.
 
On dénombre déjà actuellement en Belgique 21 centres de référence pour les trois maladies/groupes de maladies suivantes :
 
•    Mucoviscidose : http://www.muco.be/nl/mucoviscidose/centra
•    Maladies Neuromusculaires :  http://www.abmm.be/ABMM/CRNM-NMRC.html
•    Maladies métaboliques :  http://boks.be/behandeling/cema
 
Pour les coordonnées de tous les établissements de rééducation fonctionnelle conventionnés, consultez le website de l'INAMI. 

Les centres de génétique humaine

Créés et organisés par un Arrêté royal de 1987, les centres de génétique humaine réalisent des tests permettant le diagnostic de maladies génétiques et assurent le conseil génétique.

Huit centres de génétique humaine sont reconnus par l'INAMI, dont sept dépendent d'un hôpital universitaire:

•    Université de Liège, Service de Génétique Humaine 
•    Hôpital Universitaire Erasme Bruxelles, Le service de génétique médicale
•    Cliniques Universitaires Saint Luc,  Centre de génétique médicale
•    Gosselies,  Institut de Pathologie et de Génétique IPG
•    Universiteit Antwerpen, Centrum Medische Genetica
•    Katholieke Universitair Leuven, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
•    Universitair Ziekenhuis Brussel, Centrum voor Medische Genetica 
•    Universiteit Gent, Centrum Medische Genetica

Maisons de répit

Reconnu par l'INAMI: 

Pas reconnu: