Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'un habitant sur 2.000. Une maladie rare est à la fois grave et complexe, potentiellement mortelle ou caractérisée par un effet invalidant chronique. Quelque
80 % des maladies rares sont d’origine génétique. La plupart sont incurables, mais il est possible d’en traiter les symptômes, ce qui permet d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients.

Le nombre de maladies rares est estimé entre 5.000 et 8.000. Prises distinctement, les maladies rares touchent toujours de très petits groupes de patients mais prises dans leur ensemble, elles concernent entre 6 et 8 % de la population. Selon les estimations, de 27 à 36 millions d’Européens et de 660.000 à 880.000 Belges souffriraient d’une maladie rare. Pas moins de 75 % des maladies rares touchent des enfants : un enfant sur trois décède avant l’âge de cinq ans.

Pour une liste complète des maladies rares, veuillez consulter la liste alphabétique avec synonymes d'Orphanet.

L’Union européenne a demandé aux États membres de mettre en œuvre des plans et straté-
gies pour les maladies rares, afin d’améliorer l’accès et l’équité au niveau de la prévention,
du diagnostic, du traitement et de la réadaptation des patients souffrant de maladies
rares.
La mission formelle pour la mise en œuvre d’un tel Plan d’action belge a été confiée au Fonds
Maladies Rares et Médicaments Orphelins par la ministre des Affaires sociales et de la Santé
publique. Lisez-en plus ici