Le 6 février 2014, la ministre de l’époque des Affaires sociales et de la Santé publique Laurette Onkelinx a présenté le plan national pour la Belgique. Vous trouverez encore de plus amples informations sur le Plan national sur le site internet de la Fondation Roi Baudouin.

Radiorg veille à ce que les mesures que le gouvernement s’est engagé à prendre soient réellement mises à exécution. Annoncé fièrement début 2014, le Plan belge pour les Maladies Rares reste hélas très flou, certains allant même jusqu'à se demander s'il existe vraiment. La réponse est clairement “oui” et beaucoup de choses (les vingt “actions”) se mettent progressivement en place, même si elles ne font pas l'objet de communications spécifiques. En attendant un point officiel du gouvernement, nous essayons ci-après de vous donner un aperçu de ce qui a déjà été fait.

Vous trouverez ci-après une explication des principales abréviations et institutions utilisées aux pages précédentes.

 

Domaine 1: Diagnostic
et informations
au patient

Action 1 Remboursement des tests nécessaires au diagnostic et au suivi des maladies rares, effectués en Belgique ou à l’étranger

Action 2 Système de qualité au sein des centres de génétique humaine

Action 3 Introduction d’une consultation de conseil génétique dans les centres d’expertise pour maladies rares

Action 4 Consultation multidisciplinaire

Action 5 Communication centrée sur le patient

Action 6 Europlan

 

 

 

Domaine 3 : 
Connaissances
et information

Action 16 Registre central des maladies rares

Action 17 Orphanet Belgium

Action 18 Formation des prestataires de soins

Action 19 Codification et terminologie

Domaine 2: 
Optimalisation
des soins

Action 7 Concentration de l’expertise et renforcement des centres de référence pour pathologies rares spécifiques existants : introduction d’un coordinateur de soins

Action 8 Création de centres d’expertise pour l’hémophilie

Action 9 Fonction maladies rares

Action 10 Réseaux maladies rares

Action 11 Nouveaux centres d’expertise

Action 12 Alimentation médicale pour maladies rares

Action 13 Communication rapide des besoins médicaux. Utilisation du dossier patient multidisciplinaire informatisé

Action 14 Unmet medical need

Action 15 Inventaire des besoins non couverts

Domaine 4 : Gouvernance et durabilité

Action 20 Évaluation et monitoring du Plan

Action 1 : Remboursement des tests nécessaires au diagnostic et au suivi des maladies rares, effectués en Belgique ou à l’étranger

L'ISP (Institut scientifique de santé publique) a reçu pour mission de dresser un aperçu des examens indispensables pour le diagnostic et le suivi des personnes souffrant d'une maladie rare. Le rapport final d’une étude de faisabilité a été présente en août 2016. Les analyses de biologie clinique, non génétiques, à rembourser en priorité, et leur mode de remboursement, ont été réfléchis. Le mode de sélection des laboratoires de référence de biologie clinique et les experts étrangers ont été déterminés. Cette étude a été financée par une convention entre l’INAMI et l'ISP.

Budget :  1,050 million d'euros, surtout à des fins de recrutement

Action 2 : Système de qualité au sein des centres de génétique humaine

Une convention existe entre l'INAMI et l'ISP. Deux collaborateurs ont été engagés pour la rédaction de notes conceptuelles sur les contrôles de qualité auprès des centres génétiques. Il s'agit plus précisément de l'uniformisation des méthodologies dans les laboratoires, des manières de mesurer la qualité de l'activité clinique et, enfin, de la création d'un registre répertoriant tous les tests génétiques. Le rapport final a été présenté fin août 2016. La définition des analyses prioritaires demande plus de temps, suite aux spécificités techniques des analyses génétiques mais la deuxième phase a débuté également fin de l’année 2016.

Budget : maximum 1,2 million d'euros, surtout à des fins de recrutement 

Action 3 : Introduction d’une consultation de conseil génétique dans les centres d’expertise pour maladies rares

Depuis janvier 2013, un budget est accordé aux huit Centres de génétique humaine pour l'exécution de consultations de conseil génétique et la communication d'informations correctes au patient et à ses proches. Les centres bénéficient en outre d'un budget supplémentaire pour pouvoir faire face à l'augmentation attendue de consultations de conseil génétique rendues obligatoires dans les nouveaux centres d'expertise. Plus de 80 % des maladies rares sont d'origine génétique. L'objectif ici est de réduire le délai de diagnostic ainsi que les erreurs de diagnostic.  Un avenant sera ajouté aux conventions existantes pour leur extension.


Budget : 4,38 millions d'euros pour les conseils génétiques + 100.000 euros pour faire face à la hausse des demandes

Action 4 : Consultation multidisciplinaire

L'objectif est de créer un réseau de centres de diagnostic et de traitement pour les patients souffrant d'une maladie rare, qui organiseront des consultations multidisciplinaires pour le diagnostic et le suivi des maladies rares.  Rien de très concret n'a encore été décidé à ce jour, mais dans un premier temps, ces consultations seront intégrées dans les conventions existantes avec les centres de référence pour la mucoviscidose, les maladies métaboliques rares, les maladies neuromusculaires, l'hémophilie et la néphrologie pédiatrique. 

Budget : un montant de 1,3 million d'euros était prévu, mais le timing n'a pas pu être respecté et la mesure n'a donc pas encore été concrétisée.  Le Collège des Médecins-directeurs au sein de l'INAMI étudie actuellement la meilleure manière de procéder. 

Action 5 : Communication centrée sur le patient

Les centres d'expertise devront disposer d'un call center disponible 24 heures sur 24 pour toutes les questions urgentes et d'une adresse e-mail avec réponse au patient dans les 24 heures. 

Budget : inclus dans le budget de l'action 7

Action 6 : Europlan

Le “European Project for Rare Diseases National Plans Development” ou Europlan est un projet financé en partie par l'Europe, qui a pour but de promouvoir les plans nationaux de lutte contre les maladies rares et d'aider à les mettre en œuvre, et d'échanger les expériences des différents pays. Radiorg a organisé le 28 février 2014  la conférence nationale à ce sujet en Belgique, en collaboration avec le SPF Santé publique. Lisez le rapport de Radiorg sur Europlan ici
 
Budget :  un montant de 25.000 euros a été libéré dans ce cadre  

Mise à jour : Dans le cadre du second EU Joint Action on Rare Diseases (2015 – 2018), les workshops nationaux EUROPLAN restent un outil important de promotion des efforts nationaux en faveur des maladies rares.  Radiorg organisera la deuxième édition d’Europlan en étroite collaboration avec l’ensemble des parties prenantes. Les experts se réuniront en 3 tables-rondes entre avril 2017 et mars 2018.

Action 7 : Concentration de l’expertise et renforcement des centres de référence pour pathologies rares spécifiques existants : introduction d’un coordinateur de soins

Le renforcement des critères mesurables pour les centres d'expertise des maladies rares vont nécessiter la révision des conventions avec les centres de référence existants qui devront être des centres d'expertise officiellement agréés. Le coordinateur de soins aura pour tâche de simplifier et faciliter le parcours du patient. La consultation génétique obligatoire (point 3) et une meilleure transition du département pédiatrie au département adultes devront également y contribuer. Le Collège des Médecins-directeurs au sein de l'INAMI étudie la meilleure façon de concrétiser cette mesure.  

Budget : 750.000 euros qui devraient surtout servir  au renforcement des activités des centres d'expertise par la désignation d'un coordinateur de soins

Action 8 : Création de centres d’expertise pour l’hémophilie

Les trois premières conventions sont entrées en vigueur le 01/12/2014. L'UZ Leuven représentera le Centre de coordination national pour l'hémophilie, un centre multidisciplinaire proposant des soins complets et conseillant aussi d'autres centres de traitement. Deux centres de référence ont aussi déjà été désignés : l'UCL Saint-Luc à Bruxelles et un consortium formé par l'HUDERF, le CHR Citadelle Liège et le CHU de Liège. 

Budget : 1,35 million d'euros sur base annuelle

Action 9 : Fonction maladies rares

Les hôpitaux répondant à certaines normes de qualité et disposant d'un encadrement et d'infrastructures avérés peuvent être reconnus pour une “fonction” Maladies rares pour une maladie rare spécifique ou un groupe de maladies rares. 
La fonction est un terme juridique (comme “Fonction urgences, soins intensifs, SMUR, hospitalisation de jour, ...) qui comprend un ensemble d'activités soutenant les soins et le traitement du patient et accessibles à toutes les disciplines de l'hôpital. Deux AR relatifs à ce sujet ont été publiés au Moniteur belge  en août 2014. 

En 2016 les sept hôpitaux universitaires disposant d’un centre de génétique humaine ont reçu l’agrément « fonction maladies rares » des autorités régionales respectives : Sart Tilman à Liège, l’Hôpital Universitaire Erasme à Bruxelles, les Cliniques Universitaires Saint Luc à Bruxelles, UZA Antwerpen, UZ Gent, UZ Leuven et UZ Brussel.

Budget : 500.000 euros pour le financement d'un coordinateur qui sera responsable de l’implémentation d’une approche multidisciplinaire pour le diagnostic et le traitement dans le cadre de toutes les exigences de la « fonction maladies rares ».

Bien que les fonctions maladies rares aient été reconnues en 2016, aucun budget n’a été accordé en 2017. Le budget pour les coordinateurs des fonctions maladies rares sera disponible en 2018.

Action 10 : Réseaux maladies rares

Deux autres AR précisent les normes pour l'agrément des “réseaux” pour maladies rares. Tous les prestataires de soins impliqués dans la prévention, le diagnostic, le traitement et le suivi d'un patient forment un tel réseau ou collaboration. Ce réseau possède pour cela un coordinateur désigné. Participeront également à la concertation annuelle obligatoire au sein du Réseau, pour laquelle un comité de réseau sera désigné, les représentants des associations de patients. Les modalités précises dans ce cas doivent encore être définies.

 Les quatre « fonctions maladies rares » en Flandre élaborent un « réseau flamand ».  Les trois « fonctions maladies rares » francophones travaillent chacun à la constitution de leur propre réseau et n’ont pas encore défini leur collaboration à un niveau plus large. Les centres génétiques de l’ULB, UCL et ULG ont exprimé leur volonté de travailler de concert, le pouvoir politique ne prenant pas jusqu’icid’initiative comme c’est le cas du côté flamand.
 
Budget : 500.000 euros qui serviront  au financement des coordinateurs de réseau, chargés de l'organisation des activités du réseau et de la participation aux réseaux internationaux

Action 11 : Nouveaux centres d’expertise

Les hôpitaux répondant à certaines normes de qualité, disposant d'un encadrement et d'infrastructures avérées et donc reconnus pour une fonction maladies rares (action 7), et qui disposent en outre d'une expertise avérée concernant une maladie rare donnée ou un groupe de maladies rares, pourront être reconnus comme Centre d'expertise pour cette maladie ou ce groupe de maladies. C’est le SPF Santé Publique qui décidera des critères auxquels devront répondre le CE, quelles maladies bénéficieront de CE, combien de CE seront créés pour telle maladie ou groupe de maladies.

Les AR ont été publiés, mais le plan actuel ne budgétise pas de nouveaux moyens pour la création de nouveaux centres. Radiorg continuera à insister pour ces moyens. 

Action 12 : Alimentation médicale pour maladies rares

L'alimentation médicale est un traitement thérapeutique spécial qui ne relève pas des médicaments mais peut être vital pour certains patients souffrant d'affections chroniques. La liste des aliments médicaux remboursables va être élargie progressivement et l'assurance-maladie remboursera totalement ou partiellement certains produits d’alimentation diététique à des fins médicales spéciales.

Budget : 538.000 euros majorés chaque année de 100.000 euros (à partir de 2015)

Mise à jour : 

Sept produits ont été ajoutés en mai 2015 et à nouveau neuf  produits en juin 2015.

Action 13 : Communication rapide des besoins médicaux. Utilisation du dossier patient multidisciplinaire informatisé

Cette action fait en fait partie du plan e-santé.  L'instrument central est le Dossier Patient Multidisciplinaire (DPM), accessible à toutes les parties impliquées dans la prise en charge du patient. Ce dossier combine le DMGi (= dossier médical global informatisé ouvert par le médecin traitant) et les dossiers électroniques des différents prestataires de soins.

Les centres d'expertise devront développer des modules spécifiques pour le dossier médical des patients souffrant d'une maladie rare. Le patient doit aussi avoir accès à son dossier (principe “d'empowerment du patient”). 

Budget : le Collège des Médecins-directeurs de l'INAMI sera chargé d'introduire ces dispositions dans les conventions de revalidation fonctionnelle

Action 14 : Unmet medical need

Certains médicaments innovants peuvent, depuis 2013, bénéficier d'un remboursement avant même d'avoir été enregistrés. Cela est possible lorsqu'ils sont utilisés pour le traitement d'une affection grave ou mortelle pour laquelle il n'existe pas d'alternative thérapeutique. Cette nouvelle procédure a été baptisée “Unmet Medical Need” (besoins médicaux non rencontrés) et permet d'avoir accès plus rapidement à des médicaments innovants. Une nouvelle commission a été créée, la CAIT-CATT, pour proposer des cohortes pour lesquelles le Fonds spécial de solidarité peut ou non intervenir financièrement. Un élément notable dans ce cas est la nouvelle collaboration rendue possible par la loi entre l'INAMI et l'AFMPS (l’Agence Fédérale des médicaments et des produits de santé) au niveau des besoins médicaux et des programmes d'usage compassionnel. 

Fin mai 2016, le Conseil général de l’INAMI a approuvé un nouveau mode de financement pour les projets liés aux « besoins médicaux non rencontrés ». Les patients pourront maintenant avoir accès à des médicaments innovants jusqu’à deux ans avant que leur remboursement ne soit approuvé. Il s’agit d’environ 3.700 patients pour qui il n’existe actuellement pas de traitement médical efficace. Beaucoup de personnes atteintes d’une maladie rare font partie de ce groupe.   Le nouveau mode de financement prévoit :  

  • Un montant forfaitaire pour une décision de cohorte à partir du premier patient.
  • Une intervention forfaitaire par patient qui se trouve dans le programme « besoins médicaux non rencontrés ».
  • La certitude pour les entreprises que, une fois la procédure complète lancée après l’approbation, ces montants ne constitueront pas de fil conducteur lors de l’établissement des prix et lors du remboursement définitif. 

Budget : 3,5 millions d'euros

Action 15 : Inventaire des besoins non couverts
 

L'Observatoire des maladies chroniques (organe consultatif au sein de l'INAMI) abrite depuis mai 2013 un groupe de travail appelé “Maladies rares”. Ce groupe de travail se compose de représentants de patients (e.a. Radiorg), médecins, mutualités et autres intervenants. Ses travaux en 2014 ont porté notamment sur les problèmes de remboursement de kinésithérapie et thérapie à domicile. L’enquête réalisée a surtout mis en évidence le fait que les maladies pour lesquelles il existe un ou des centres de référence signalent moins de problèmes de prise en charge par les paramédicaux.

En raison des circonstances, ce groupe de travail ne s'est pas réuni en 2015 et une seule fois en 2016. Radiorg points l’importance d’avoir un lieu d’échanges où peuvent être entendus les problèmes particuliers rencontrés par les patients ayant une maladie rare. L’existence d’un groupe de travail particulier est certes indispensable. 

Pas de budget spécifique prévu

Action 16 : Registre central des maladies rares

Le registre sera géré par l'ISP et collectera un ensemble limité de données de patients symptomatiques souffrant d'une maladie rare. Après un projet-pilote dans les centres génétiques de Gand et Liège, le registre central a également été lancé dans les six autres centres  de génétique humaine. 

Budget : fait partie du budget de 317.000 euros pour la convention INAMI-ISP

Action 17 : Orphanet Belgium

Ce projet est en cours. Le portail Orphanet est une source d'information de référence reconnue internationalement sur les maladies rares et les médicaments orphelins, considérée comme précieuse par tous les acteurs concernés. Le budget de cette action est destiné au financement structurel de la base de données. 

La version néerlandaise est en ligne depuis 2013. La traduction, la mise à jour et la validation des résumés et termes médicaux en néerlandais se déroulent comme prévu : 800 extraits sont déjà disponibles. Les études cliniques pour les maladies rares (et les spécialistes concernés) viennent d'être terminées. Un nouveau tour d'update parmi les professionnels va être lancé. L'enquête pour les centres d'expertise a commencé. Les informations sont actuellement collectées et validées.  

Budget : le financement fait partie d'une convention entre l'INAMI e l'ISP (voir action 16)

Action 18 : Formation des prestataires de soins

Cette mission concerne les centres d'expertise et sera reprise dans les conventions de revalidation. 

Budget : voir action 7

Action 19 : Codification et terminologie


Les maladies rares sont souvent victimes d'une mauvaise classification ou ne sont pas enregistrées dans le système de santé belge. Une codification s'impose donc. L'équipe en charge du registre central des maladies rares au sein de l'ISP étudie les possibilités de mise en œuvre des Orphacodes en Belgique

Action 20 : Évaluation et monitoring du Plan

Le suivi du plan Belge pour les maladies rares est très complexe. L'exécution du plan est sous la responsabilité du SPF Santé Publique à travers la collaboration du SPF Santé publique, de l'INAMI et de l'ISP. Un comité de pilotage avec des représentants du cabinet de la ministre de la Santé, du SPF Santé publique, de l'INAMI et de l'ISP supervise les travaux.  

Budget : 200.000 euros, destinés aux nouveaux engagements auprès du SPF Santé publique (DG Soins de santé)