Chaque année, la Journée des Maladies rares est organisée le 28 février, tant aux niveaux national qu’international. La thématique mise en avant cette année porte sur la recherche et plus en particulier sur l’importance de l’implication des patients dans le cadre de la recherche en matière de maladies rares.

Cette année encore, il y a une vidéo officielle de la Journée des Maladies rares. N’hésitez pas à la partager avec vos proches pour ainsi agrandir l’attention accordée aux maladies rares. 


Actions mises en place par les membres

Découvrez les actions menées par les membres dans l'agenda


Le Prix Edelweiss

Lors de l’Assemblée générale du 10 mars, RaDiOrg décernera de nouveau le Prix Edelweiss. Cette année, les membres ont pu nominer une personne ou un groupe de personnes ayant apporté une contribution unique à un réseau autour d’une ou plusieurs maladies rares. 

Les nominés de 2018 sont:

Véronique De Graeve – NET & MEN Kanker

Il y a un peu plus de cinq ans, Véronique De Graeve créé l’asbl «  NET & MEN kanker » dans le but de soutenir les patients belges souffrant d’une tumeur neuroendocrinienne (TNE) ou de néoplasie endocrinienne multiple (NEM). Cette idée lui est venue grâce à sa maman qui a mis de nombreuses années à trouver le bon diagnostic de sa maladie. Un des principaux problèmes liés aux cancers rares et inconnus réside dans le fait qu’une fois diagnostiqués, il est souvent déjà trop tard car la maladie s’est déjà propagée et ne peut plus être guérie. L’objectif de cette association consiste à informer au mieux les patients et à sensibiliser un maximum les médecins et le grand public à l’existence de ces maladies.

Lors des cinq dernières années, Véronique De Graeve s’est efforcée de développer l'association pour la convertir en une organisation ayant des relations internationales sur quatre continents. NET & MEN Kanker collabore maintenant étroitement avec des organisations nationales et internationales dans le but d’aider au mieux les différents patients. 

Pr. Anna Jansen, VUB, neurologue pédiatrique à l’Hôpital universitaire de Bruxelles - beTSC

L’organisation de patients « beTSC » a nominé Anna Jansen pour ses efforts importants consentis dans le domaine des soins aux patients souffrant de sclérose tubéreuse complexe. Anna Jansen collabore à des études nationales internationales consacrées à cette maladie et est également à l’origine de nombreuses autres études. Elle participe notamment au projet européen « EPISTOP » dans le cadre duquel elle communique en toute transparence avec des médecins, des patients et leurs parents. Les patients occupent toujours une place centrale dans ces différentes initiatives.

Le Pr. Anna Jansen s’engage tant au niveau national qu’international pour les organisations de patients en répondant aux questions posées par des patients, en collaborant à des événements, etc. Elle est reconnue mondialement et est appréciée pour son énergie, son dévouement et son accessibilité. Il n’est dès lors pas étonnant que d’autres associations de sclérose tubéreuse complexe regrettent de ne pas compter quelqu’un comme elle dans leurs rangs. 

Centre de Génétique médicale de Gand – Bindweefsel.be

Bindweefsel.be a nominé le Centre de Génétique médicale de Gand car l’équipe de ce centre offre du soutien à chaque patient souffrant d’une affection héréditaire du tissu conjonctif. Ce centre fait beaucoup plus qu’uniquement poser un diagnostic, car il assiste également les patients lors des examens ou apporte du soutien plus général.

Sur le plan international, ce centre fait en outre partie des meilleures organisations de recherche. Il compte en effet plusieurs collaborateurs doctoraux ayant fait ou faisant des recherches avancées  dans le domaine des affections héréditaires du tissu conjonctif, telles que les syndromes de Marfan, d’Ehlers-Danlos et de Cutis-Laxa. Le Centre de Génétique médicale de Gand est également bien représenté au sein des différents réseaux européens de référence.

Romain Alderweireldt – ABSM (Association Belge du Syndrome de Marfan)

L’Association Belge du Syndrome de Marfan a nominé Romain Alderweireldt pour l’Edelweiss Award suite à ses initiatives innovantes et sa détermination. Après le diagnostic de son fils, il s’est plongé dans la littérature scientifique et il n’a pas hésité à contacter de nombreux spécialistes pour leur poser des questions très pertinentes. Suite à ces discussions avec différents spécialistes à travers le monde, de rencontres et de beaucoup d’énergie et de travail, Romain et son épouse ont créé la « Fondation 101 génomes », une base de données croisées contenant des données génomiques et phénotypiques de patients atteints de maladies rares. Enfin, Romain Alderweireldt fait partie du Conseil d’Administration de ABSM et il représente l’Association aux réseaux européens de référence (ERN).

Pr. Laurence Boon – VASCAPA

Pr. Laurence Boon est coordinatrice du Centre multidisciplinaire des Malformations Vasculaires des Cliniques universitaires Saint Luc. Depuis de nombreuses années elle s’investit intensément dans la prise en charge des anomalies vasculaires. En collaboration avec Pr. Vikkula, des avancées considérables ont été faites par rapport à la mise en évidence de gènes impliqués dans les malformations veineuses. Grâce à ces recherches, des traitements peuvent être mis en place pour améliorer la qualité de vie des patients.

Elle s’engage aussi bien au niveau mondial, européen, mais aussi local. Pr. Laurence Boon n’hésite pas à aider l’association VASCAPA en partageant son savoir et toute son humanité.

Claude Poncin – asbl AKABE, Association Kabuki Belgium

Après le diagnostic de la maladie rare Kabuki pour sa fille, Claude Poncin commence à faire des recherches sur cette maladie. Il découvre une association française et entre en contact avec d’autres familles en France. Ensuite, il met en place l’asbl AKABE en Belgique avec le but d’informer les autres familles touchées. Avec l’appui de l’Institut de Pathologie Génétique de Gosselies, il entre en contact avec d’autres familles belges.

En tant que Président de l’asbl, Claude Poncin continue d’entretenir et renforcer les liens avec l’association sœur en France. Ainsi, les deux associations peuvent partager des informations sur les avancées de la recherche médicale et scientifique. La collaboration permet également aux équipes scientifiques des deux pays d’avoir plus d’informations et de vécus à analyser.

Claude Poncin participe également à un maximum de réunions et assemblées en lien avec les maladies rares en général.