Elke est atteint du syndrome de Phelan-McDermid

"Elle nous apprend tellement de belles petites choses"

 

Qui eût cru un jour qu’on créerait une asbl, qu’on ferait créer notre propre site web, qu’on organiserait le Dreamfestival… Et tout ça à cause d’un événement de notre vie. Un événement qui allait tout bouleverser, à savoir la naissance de notre fille Elke. A partir de ce jour-là, notre vie ne sera plus jamais comme avant.

Cancer de sein

Nous avons dû encaisser un premier coup dur en mai 2003, lorsqu’on m’a diagnostiquée un cancer du sein, alors que je n’avais que 26 ans. A l’époque, j’étais déjà maman de deux enfants : Stef avait quatre ans et Britt un an. Au moment du diagnostic, tous nos rêves ont été détruits. Une année très compliquée commença alors pour nous, car elle fut marquée d’une opération très compliquée, de chimiothérapies et de radiothérapie. Ce fut une épreuve très difficile et je me suis battue de toutes mes forces, pour pouvoir encore être là pour ma famille. Grâce au soutien de mes enfants et de Guy, mon époux, de quelques proches et de plusieurs amis, nous avons pu vaincre la maladie.

Pourtant, nous avions encore le désir d’avoir un enfant. Après avoir pris des médicaments pendant cinq longues années et au bout de nombreuses discussions avec des oncologues à Gand et Anvers, on nous a autorisés fin 2008 à avoir un troisième enfant. Et c’est ainsi que notre petite Elke naquit le 5 octobre 2009. Elle a un peu surpris tout le monde, car elle est née 9 semaines trop tôt. Même si notre petit trésor ne pesait que 1,545 kg, elle avait déjà beaucoup de forces ! Toute notre famille était très fière d’elle. 

Diagnostic

Après 13 longues semaines éprouvantes au service de néonatologie de l’Hôpital universitaire d’Anvers, elle pouvait enfin rentrer à la maison. Or, nous avons rapidement constaté qu’elle ne se développait pas d’une façon normale. On pensait que ce retard de croissance était dû à sa naissance prématurée. Comme à l’âge de trois ans, elle ne parlait et marchait toujours pas, nous avons décidé de nous informer. 

Un couple d’amis nous a conseillés de nous rendre au centre de rééducation « Noorderkempen » et au service d’accompagnement précoce. Elle y a subi plusieurs examens, nous avons été avec elle chez un neurologue et on lui a fait plusieurs prises de sang. Début 2013, le diagnostic était connu : Elke souffre du syndrome de délétion 22q13, également appelé syndrome de Phelan-McDermid. « Euh oui, et c’est quoi au juste ? » Et on nous a répondu « C’est une maladie très rare dont il n’y a pas d’autres cas en Belgique. Sinon, je vous conseille d’aller voir sur Google ce qu’est exactement cette maladie. » Et c’est avec ce peu d’informations qu’on nous a renvoyés chez nous. Ce fut pour nous un deuxième coup dur à surmonter. 

Merci à notre médecin généraliste

En tant que parents, nous nous posions bien évidemment une multitude de questions. Quelle est son espérance de vie ? Peut-il y avoir des complications ? Quelle sera sa qualité de vie ? Existe-t-il des thérapies ? Quel sera notre avenir ? Nous avons dû nous informer nous-mêmes, car personne n’était en mesure de nous aider ou de nous donner des renseignements.  
Heureusement, nous pouvons compter sur un médecin généraliste très dévoué, qui est toujours là pour nous, qui se plie toujours en quatre pour ses patients et aide à trouver des solutions. Il nous a ainsi indiqué que si Elke était malade, nous devons la soigner dans son propre environnement, et ce, aussi longtemps qu’on le pourrait. Nous savons également qu’il la suit de très près et qu’il interviendra immédiatement si cela s’avère nécessaire. 

Pourtant, j’avais du mal à accepter qu’il n’existe aucun médecin en Belgique qui soit capable d’aider notre fille. Un médecin qui serait prêt à la suivre et également intéressé à mener de nouvelles recherches relatives à cette maladie. Après avoir longuement cherché, passé de nombreux coups de fil, envoyé d’innombrables courriels et rendu vainement plusieurs visites à différents hôpitaux, j’ai enfin pu trouver deux personnes prêtes à nous aider, à savoir le Professeur Van Buggenhout (spécialisé en génétique humaine) et le Professeur Swillen (spécialisée en orthopédagogie) de l’Hôpital universitaire Gasthuisberg de Louvain. Nous étions vraiment très heureux d’apprendre qu’ils étaient prêts à nous aider.  

Je suis également convaincue qu’il existe encore d’autres enfants atteints de ce syndrome, mais, pour pouvoir poser ce diagnostic, il faut bien évidemment d’abord réaliser les examens adéquats. C’est pour cette raison que j’ai décidé de créer une brochure au sujet de cette maladie. Cette brochure a été distribuée dans plusieurs services, notamment auprès de pédiatres, de neurologues, de centres spécialisés, etc. Au travers de cette brochure, nous voulons diffuser de plus amples informations à propos de cette maladie, de sorte que les parents dont on a posé le même diagnostic à leur enfant sachent de quoi il s’agit concrètement et à quoi ils peuvent s’attendre. 

Soutien inconditionnel

Je n’ai jamais songé à jeter l’éponge. Ce n’est qu’en continuant à y croire que j’y suis arrivée. Je me suis tout simplement battue comme une lionne. Et en cas de contretemps, je ne me laissais pas abattre et essayais de faire preuve de courage. C’est une épreuve très difficile de vivre avec quelqu’un dans sa famille qui est limité dans ses moyens. Nous avons très peu de contacts sociaux, voire pas du tout, beaucoup de nuits blanches, des soins à prodiguer, des tracas administratifs, de nombreuses visites à rendre à l’hôpital et des tracas… beaucoup de tracas. Pourtant, je suis convaincue que sans cette épreuve, je ne serai pas devenue la personne que je suis maintenant. Je n’aurais jamais autant profité du sourire d’Elke. C’est un sourire sans paroles, mais pour moi, ce sourire veut dire beaucoup. Elle nous apprend tellement de belles petites choses, tout simplement parce qu’elle est comme elle est.  

Je n’ai pu surmonter cette rude épreuve que grâce au soutien inconditionnel de Guy, de mes trois merveilleux enfants Stef, Britt et Elke, de nos parents et de nos proches, de quelques amis et de quelques personnes qui me tiennent particulièrement à cœur, à savoir Bieke, Glen, Stef et Gabriëlla qui ont tout vécu de très près, sont toujours prêts à nous aider et qui acceptent Elke comme elle est. 

 

 

Le syndrome de Phelan-McDermid ou de délétion 22q13.3 est une anomalie rare du chromosome 22, causée par le fait qu’une partie du chromosome n’est pas complète. Les principaux symptômes sont un retard mental et différentes anomalies corporelles qui varient selon l’enfant. La maladie est si rare qu’il existe peu d’informations et d’aide ciblée. Les parents d’Elke veulent rendre la maladie plus connue. C’est pour cette raison qu’ils ont décidé de créer une asbl, www.22q13.be. Cette asbl aura pour but de financer la recherche en matière de ce syndrome et de soutenir les hydrothérapies et les méthodes de détente dans l’eau, afin de créer un endroit où les enfants et les adultes pourront bénéficier d’une détente et d’une rééducation dans un cadre privé et convivial.