KYARA, ATTEINTE DU SYNDROME RING14

"Elle est le seul cas en Belgique "

 

Nous n’imaginons pas donner naissance à un enfant handicapé. Ça n’arrive qu’aux autres : c’est un choix, un malheur, un accident, avons-nous tendance à penser… Mais lorsque cela nous arrive, nous ne pensons plus, nous nous battons.  Chaque jour devient une lutte face à la maladie, au handicap, à l’inconnu et l’incompréhension.

Que se passe-t-il ? Comment va-t-elle évoluer ? Grandir ? Notre vie sera différente. 
A 8 mois et suite aux crises d’épilepsie intempestives et « non justifiées », le couperet tombe après une analyse ADN : " Votre fille est atteinte d’une maladie chromosomique rarissime, seul cas en Belgique".  Il faut s’informer, aucune prévision ne sera faite quant à son développement, son avenir, son évolution.  Le handicap sera de "léger à modéré".  Il faut voir comment elle fera face à sa maladie.  

 

Questions sans réponse

Il faut encaisser le coup, de quelle maladie s’agit-il ? Cela signifie quoi concrètement ? Les questions bien souvent sans réponse se multiplient et les solutions, il faut les essayer, les trouver. 

Les analyses ADN de Kyara montrent une translocation roberstonienne des chromosomes 13 et 14, rien d’alarmant à ça, paraît-il, mais un chromosome 14 en anneau avec perte de matériel génétique (délétion de certains gènes).  Euh… oui mais encore ? Il est impossible de savoir quels gènes il lui manque, si d’autres assumeront les fonctions manquantes et l’impact que cela puisse avoir sur sa vie.  Les symptômes à peine répertoriés se traduisent pas une épilepsie sévère, un retard neuro-moteur conséquent, l’absence de parole, hypotonie/hypertonie musculaire, une dépigmentation du fond de l’œil, une microcéphalie, …

Il faut accepter la différence, faire son deuil d’une vie de famille « classique » et « normalement plus sereine ».  Les hospitalisation s’enchaînent au rythme des crise d’épilepsie qu’il faut essayer de contrôler par le cocktail de médicaments adéquat.
Je me sens seule face à la médecine, sans réponse, face à une thérapie en dents de scie incapablede guérir ma fille, au décalage entre son père et moi qui gérons la maladie différemment, aux questions maladroites de l’entourage qui ne comprend pas. Notre fils doit aussi être préservé et grandir dans les meilleures conditions possibles malgré les concessions de la maladie, de la souffrance.  

Parallèlement à cela, les frais médicaux augmentent et la demande d’allocations majorée dure. Kyara grandit et le choix d’un établissement adapté s’impose, en type 2.  Personne ne connaît cette maladie, les gens ont peur de son état et il faut constamment réexpliquer.  

Association Italienne

Au bout de trois ans, je me suis sentie prête à surfer sur le net et à prendre contact avec des familles d'autres enfants atteints. Une association a été créée en Italie et s'étend désormais sur le plan international. Là, j'étais face à la réalité, à certaines réponses, au vécu d'autres parents, dont les enfants présentent les mêmes symptômes à des degrés divers.  Cela fait du bien, j'ai même eu la chance de pouvoir passer une semaine de vacances en leur compagnie dans un centre adapté.  Un lien très fort nous unit, sans parler, sans juger, on sait ce que chacun vit, ressent.  Ils m'ont montré comment avancer avec sur sa route un enfant malade qui nous rend tellement l'amour qu'on lui donne.  Pour la première fois aussi, mon fils a partagé ses émotions et son vécu houleux avec d'autres frères et sœurs et s'est senti moins seul, compris. 

C'est pourquoi j'ai décidé de m'engager davantage dans la lutte face à cette maladie en la faisant connaître au monde médical, en ouvrant la porte à d'autres parents en demande et en espérant pourvoir sensibiliser le monde scientifique à chercher des remèdes pour nous offrir un monde meilleur, à nous mais aussi aux autres enfants et familles.

Avec l'aide de mon compagnon, qui accepte son handicap et a créé un lien complice avec Kyara, et de proches, j'ai décidé de fonder une antenne Ring14 en Belgique. Je déplacerais des montagnes pour elle, pour mon fils, pour eux et je remercie Radiorg du soutien apporté.

Cindy Dessy, maman de Kyara

Si vous souhaitez obtenir de plus amples informations au sujet du syndrome génétique Ring 14, n'hésitez pas à consulter le site web de la fédération internationale: http://www.ring14.org/fra/. Vous trouverez également plus d'informations sur Orphanet sous le numéro ORPHA1440. L'asbl belge Ring14Belgium verra bientôt le jour.