Petites attaques, grandes conséquences

 


Pépin (18 mois) souffre de spasmes infantiles. Tant le médecin, que la crèche, le pédiatre ou l’hôpital universitaire sont passés à côté du bon diagnostic ou n’ont prêté qu’une attention distante aux plaintes de ses parents. Entre-temps, l’horloge tourne pour Pépin : pour son deuxième anniversaire, un traitement sérieux sera nécessaire pour lui éviter un retard de développement.

Notre fils Pépin a commencé à marcher à quatre pattes à l’âge de 11 mois. Un peu tard, certes, mais rien de préoccupant. Lorsqu’il rampait, il s’arrêtait régulièrement pour effectuer des petits hochements de la tête. Nous en plaisantions : « Regarde, il est en train de prier… » ou « Regarde, il est de nouveau en pleine méditation zen ! »

Trois mois plus tard, sa puéricultrice à la crèche nous confiait son impression que Pépin ne se développait pas du tout selon la norme. Nous, en tant que parents de notre premier petit bout de chou, n’avions rien remarqué. Nous l’avons donc emmené chez le médecin chez qui nous avons mimé à quatre pattes la façon dont Pépin hochait parfois la tête. Mais ce médecin balaya mes explications de la main en les mettant sur le compte d’une jeune mère surmenée et surprotectrice. 

Deux mois plus tard, la puéricultrice revenait à la charge : « Pépin ne se développe pas du tout normalement. Qu’est-ce qu’en dit votre docteur ? » Nous l’avons donc emmené chez une pédiatre à qui nous avons montré une petite vidéo de Pépin dans laquelle nous avions filmé ses hochements de tête. La pédiatre nous expliqua qu’il pouvait s’agir d’épilepsie et nous conseilla de consulter un neurologue pédiatrique. Si elle avait connu alors les risques des spasmes infantiles, elle nous aurait plutôt dirigé immédiatement vers un hôpital. Mais elle ne l’a pas fait.

Le service de neurologie pédiatrique qui nous avait été recommandé nous proposa un rendez-vous quelque… quatre mois plus tard ! Personne ne s’inquiéta de savoir ce qui nous amenait à demander ce rendez-vous. Ça nous a quand même paru étrange sachant qu’on appelait pour un enfant d’un an et demi. D’un accueil en neurologie pédiatrique un peu plus diligent, nous aurions pu nous attendre – avec le recul – qu’ils évaluent à notre place l’urgence d’une consultation. Dans notre naïveté de parents, nous continuions à vivre tout cela sans trop nous alarmer. Notre pédiatre ne nous avait-elle pas dit que l’épilepsie chez les jeunes enfants évolue favorablement la plupart du temps… ?

Heureusement, nous ne nous sommes pas contentés des quatre mois d’attente. Nous nous sommes rendus dans un autre hôpital où le service de neurologie organise chaque semaine une consultation libre. Nous y avons raconté notre histoire, montré notre petit film et, immédiatement, notre Pépin eut droit à un EEG. Tout s’est alors accéléré. Le neurologue qui avait ausculté Pépin n’a pas hésité une seconde et nous a immédiatement envoyé vers le service d’urgence du département de neurologie pédiatrique du même hôpital où nous avions tenté la veille d’obtenir un rendez-vous.

Pépin était sujet à des spasmes infantiles. On nous a prescrit des premiers médicaments et des analyses complémentaires ont été programmées. Et voilà comment, plus d’une demi-année après avoir remarqué pour la première fois ces étranges hochements, nous avons pu enfin débuter un traitement adapté.


Les spasmes infantiles constituent une forme rare de l’épilepsie qui se présente chez 1 enfant de moins de 2 ans sur 2.000. La plupart des pédiatres ne sont confrontés qu’à un ou deux cas seulement tout au long de leur carrière. Peu familiarisés à cette maladie, ils établissent souvent un diagnostic erroné. Ils confondent les spasmes infantiles avec des coliques intestinales, des réactions usuelles de peur ou du reflux. Un traitement adapté ne peut donc être entrepris. Pourtant ces jeunes enfants n’ont de chance de se développer normalement qu’à la condition qu’un diagnostic rapide et juste soit établi et suivi d’un traitement approprié. Les enfants dont les spasmes infantiles ne sont pas traités risquent de graves handicaps cognitifs, de perdre des acquis – comme se tenir debout ou marcher – ou de stagner dans leur développement.

Les spasmes infantiles se produisent chez 25% des patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville. Pour des témoignages ou entrer en contact avec des neurologues pédiatriques de l’UZ Brussel ou l’UZ Leuven, écrivez directement à info@betsc.be of appelez le 0484 94 18 93. 

Visionner les vidéos http://infantilespasmsproject.org/index.php/video ou les films de Pépin et ses hochements de tête via https://1drv.ms/a/s!ApYr2FVgJ8pDi3oBuojW3RASb5HC.