Pia, le visage de l' (du faux?) espoir des thérapies génétiques pour les maladies rares

1 enfant sur 10 000 naît avec une maladie musculaire rare et mortelle, l'AS (Amyotrophie Spinale) de type 1. En Belgique, cette maladie toucherait 12 enfants par an. Pia a mis un visage sur ces chiffres cette semaine tout en livrant une histoire personnelle déchirante. Elle a tellement touché que 1,9 million d'euros ont été levés en un rien de temps pour l'aider obtenir le médicament Zolgensma, actuellement uniquement approuvée aux États-Unis.

Cette histoire met en évidence un problème plus vaste qu’est celui des maladies rares. Cela concerne généralement d'un petit nombre de patients, et ces maladies sont dégénératives et mortelles. Par exemple, le syndrome Duchenne à cause duquel les enfants perdent le contrôle de leur force musculaire finissant en fauteuil roulant à l’adolescence et meurant avant d’avoir 30 ans. Ou encore l’épidermolyse bulleuse, une maladie de peau cruelle dont beaucoup d'enfants meurent avant l'âge de 5 ans pour les formes les plus sévères. Pareil pour la maladie de Tay-Sachs et de nombreuses autres maladies rares.

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Nous comprenons parfaitement que des familles se mobilisent pour tenter d’obtenir l’accès à des traitements non disponibles chez nous mais pour RaDiOrg la réponse doit-être collective. C’est pourquoi nous défendons les intérêts de tous les patients atteints de maladie rare en Belgique afin de trouver avec les autorités des solutions structurelles qui profiteront à tous ces patients.
— Eva Schoeters, coordinatrice de RaDiOrg

Maladies Rares Belgique estime qu'aucune maladie n'est trop rare pour mériter de l'attention et les meilleurs soins possibles. Mais comment organisez cela? Comment répartir les ressources limitées? Comment suscitez-vous l'intérêt de la recherche scientifiques sur des maladies ayant une prévalence aussi faible? Et maintenant que les thérapies géniques prometteuses arrivent sur le marché, comment traitons-nous les coûts que cela implique? L’histoire de Pia se lisait jusqu’à hier comme une mauvaise volonté impitoyable des sociétés pharmaceutiques et des gouvernements. Sur une échelle individuelle, cela est indéniablement justifié.

A différents autres niveaux, un travail acharné est réalisé pour parvenir aux stratégies les plus équitables possibles pour répondre à toutes ces questions. EURORDIS, l'organisation faîtière de toutes les maladies rares en Europe préside le projet Rare Impact. L’objectif du projet? Développer des solutions pour donner aux patients un accès plus rapide aux thérapies géniques. En Belgique, un groupe multipartite (organisé l’an dernier à l’initiative de la Ministre De Block!) a élaboré des propositions relatives à de nouveaux modèles de financement des thérapies géniques (comme Zolgensma). Et en octobre, un projet pilote de dépistage concernant 1 200 maladies rares va commencer. Cela permettrait aux parents désireux d'avoir un enfant de vérifier la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.

Entre-temps, chaque année, les enfants naissent avec une l'AS, de type 1 et bien d'autres maladies rares et mortelles. Aujourd'hui, nous pouvons être extrêmement heureux que Pia soit puisse être aidée. Mais sa déchirante et tout aussi intense histoire n’est que la partie visible de l’iceberg. Nous ne pouvons qu’espérer que l’empathie sociétale ne se limite pas à cette histoire singulière, mais se généralise pour toutes les personnes atteintes d’une des 6 000 maladies rares connues.

Plainte de Test-Achats contre le prix excessif du Spinraza - réaction de RaDiOrg

Test Achats et Altroconsumo, son pendant italien, ont déposé une plainte auprès de leurs autorités de la concurrence respectives à l’encontre du prix du Spinraza, qu’ils considèrent comme exorbitant. Les deux organisations de défense des consommateurs évoquent un abus de position en matière d’options de traitement de la SMA (Spinal Muscular Atrophy, l’amyotrophie spinale), une maladie musculaire rare. Lisez ici l’article qu’elles ont publié à ce sujet.  
RaDiOrg souhaite partager les réflexions suivantes.

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Spinraza est le premier médicament pour lequel on est parvenu à une approbation et à une tarification après une négociation supranationale en Belgique (juillet 2018). Cette réussite est intervenue entre la Belgique et les Pays-Bas dans le cadre de l’initiative BeNeLuxA. L’accord atteint à l’issue de la négociation sur la tarification sera valable jusqu’à la fin de l’année 2020. D’ici là, de nouvelles données auront été recueillies quant à l’innocuité, à l’efficacité et à la pratique clinique de Spinraza, ce qui permettra de réévaluer de manière critique le médicament et sa tarification. Cette fois, le processus ne s’inscrira néanmoins pas dans le cadre (des négociations peu transparentes) de l’initiative BeNeLuxA, mais passera par le système agréé de la Commission de remboursement des médicaments.

En notre qualité d’alliance nationale, nous sommes partisans d’un test « d’efficience et d’effectivité » à l’échelle européenne. Pour commercialiser un médicament orphelin, les entreprises doivent en effet apporter la preuve de l’action et de l’efficacité de ce médicament. Les pays européens n’appliquent cependant pas tous les mêmes critères. En 2018, nous avons mené une campagne en faveur d’un système contraignant d’évaluation commune des technologies de santé (dénommé joint HTA = health technology assessment, une proposition de loi européenne) avec EURORDIS et nos associations de membres. Bien que bon nombre de pays (dont la Belgique) s’accordent sur les principes généraux, il n’y a pas encore d’accord ferme.

EURORDIS, RaDiOrg et d’autres alliances européennes pour les maladies rares unissent leurs forces pour mener une action visant à évaluer les médicaments à l’aune de critères identiques (EU proposition pour “joint HTA ») et, à terme, à mener les négociations tarifaires ensemble.

La prochaine étape, à savoir la tarification et les négociations à ce sujet, devrait aussi, à terme, être réalisée à une échelle supranationale et, si possible, européenne, estime RaDiOrg. L’exercice promet cependant d’être complexe avant d’en arriver là, quand on connaît les différences colossales dans l’organisation des systèmes de soins de santé et de sécurité sociale des différents États membres européens.

En ce qui concerne la « pression sur les soins de santé », comme le formule Test Achats, il convient de souligner, comme dans le cas de la SMA, qu’il s’agit de maladies rares, comptant un nombre limité de patients et, par conséquent, ayant un impact restreint sur la sécurité sociale. Les dépenses engagées en Belgique par l’INAMI pour les médicaments orphelins sont estimées à environ 66 millions d’euros, soit 5 % du budget total des hôpitaux pour les médicaments. On attend toutefois une hausse de ce budget à l’avenir, et la politique avantageuse menée par l’Europe en faveur du développement de médicaments orphelins (garantie d’une position de monopole pendant 10 ans) n’y est certainement pas étrangère.

Nous sommes donc confrontés à une ambiguïté : l’intérêt croissant de l’industrie pharmaceutique pour les maladies rares est encourageant, car il n’existe toujours pas de traitement efficace pour la plupart d’entre elles. Dans le même temps toutefois, les gouvernements doivent veiller à ce que les maladies rares ne deviennent pas la « vache à lait » du secteur pharmaceutique.

Un débat sociétal, qui respecte les patients individuels et qui tient compte de l’intérêt général, s’impose comme une nécessité.

Lisez ici la réaction de ABMM (Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires), association membre de RaDiOrg.

La thérapie génique, entre espoir pour le patient et crainte de pression sur les coûts des soins de santé

En mai, Novartis a eu l’honneur controversé de lancer sur le marché américain le médicament le plus cher au monde, Zolgensma, dont le coût s’élève à 2,1 millions de dollars (1,87 million d’euros). Ce médicament guérirait les enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique et musculaire mortelle. L’effet ne peut actuellement être mesuré que sur un an et demi, soit la période de test qui a débuté chez des enfants de 2 semaines et de 8 mois. On suppose toutefois que cette thérapie à dose unique aurait un impact durable et qu’elle baliserait la voie vers la guérison.

Les thérapies géniques se développent très rapidement, car elles caressent un grand espoir : une guérison définitive. Elles interviennent directement sur l’ADN et corrigent les erreurs génétiques pathogènes. Ces thérapies ouvrent une perspective de guérison autrefois impensable dans le cas de maladies dégénératives et/ou mortelles.

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De nombreuses thérapies géniques sont en voie de développement. Elles suscitent un espoir sans précédent pour beaucoup, mais menacent, en parallèle, d’exercer une pression inouïe sur le coût des soins de santé, qui crève déjà le plafond. Le fait que le prix élevé de cette thérapie soit unique fut un argument décisif qui a contribué à faire accepter son prix exorbitant. L’alternative, Spinraza, devrait probablement continuer à coûter environ 300 000 € par an. Sans compter que ce médicament doit être administré tous les quatre mois.
En Europe, la première étape consiste à faire approuver Zolgensma par l’EMA (European Medicine Agency). Les négociations relatives au prix seront ensuite entamées avec chaque État membre afin d’y mettre le médicament à disposition des bébés atteints de SMA.

Faisons l’avocat du diable un instant : et si 10 nouvelles thérapies voyaient le jour l’année prochaine ? Et si de nouvelles thérapies géniques parvenaient à guérir des maladies plus fréquentes ? Personne n’a encore élaboré de plan pour les proposer à un prix raisonnable, mais nous savons que des stratégies et des modèles sont en cours d’élaboration. Puissions-nous être prêts lorsque l’EMA approuvera ces thérapies géniques et autres.Il s’agirait d’un tournant dans l’histoire. Comment notre futur ministre appréhendera-t-il ces négociations sur les prix ? En attendant, en l’absence de médicaments (accessibles), le patient se nourrit d’espoir...


Lisez l’avis de Nathan Yates, professeur d’économie âgé de 30 ans et atteint de SMA.
Vous trouverez d’autres articles sur l’approbation du Zolgensma, le médicament le plus coûteux au monde dans
The Guardian
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La Croix

"Mon ADN - tous concernés?"

"Mon ADN – tous concernés? " Avec cette déclaration provocante, la Fondation Roi Baudouin a lancé un forum citoyen à la demande du ministre de la Santé.

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Au cours de ce forum, 32 citoyens ont été mis au défi de formuler des recommandations politiques sur les nombreux dilemmes associés aux possibilités en lien avec l’évolution rapide de la génétique. Pour qui des tests ADN devraient-ils être disponibles? Avec qui seront partagé les résultats? Désirons-nous en connaître nous-même les résultats?
En 2018, ces questions avait déjà été abordées sur base de 9 cas dans un publication très accessible. Fortement recommandée!

Lors d'un atelier multipartite tenu le 29 mars, la Fondation Roi Baudouin a partagé les recommandations du forum de citoyens avec des médecins, des généticiens, des décideurs et des représentants de patients. En tant que coordinatrice de RaDiOrg, Eva Schoeters a eu l’occasion d’y formuler quelques réflexions finales principalement sur le potentiel inestimable de la génétique pour générer des percées scientifiques pour les maladies rares.

  • Dans cette optique, le partage de nombreuses données au-delà des frontières est essentiel. Ce n'est qu'alors que des progrès peuvent être réalisés. La plupart des personnes touchées par un trouble génétique considèrent cela comme une évidence, à condition que leurs données ne se retrouvent évidemment pas entre les mains d'assureurs ou d'employeurs.

  • La génétique est un outil essentiel pour le diagnostic, y compris pour des maladies auparavant inconnues. L'identification d'erreurs génétiques pathogènes (causant des maladies) ouvre la voie à la recherche sur les troubles en question. Ce qui permet de passer de "syndromes sans nom" à des maladies identifiées, et ainsi d’ouvrir la voie à la recherche et au développement de thérapies.

  • Interpréter des génotypes (infos génétiques) sans phénotypes (manifestations cliniques) ne consitue que la moitié du chemin nécéssaire. Lire le génome n'est pas la même chose qu'interpréter le génome. La spécialisation de l'expertise est un élément de discussion essentiel.

  • La gestion de la masse de données génétiques à laquelle nous serons confrontés dans un proche avenir constitue un défi important. Les données ont une grande valeur marchande. C'est pourquoi un système de gestion de données fiable doit être mis en place rapidement. Pour que les intérêts restent entre de bonnes mains. Pas seulement entre les mains des chercheurs et des des autorités publiques. Les patients exigent également un rôle dans ce domaine. Après tout, cela concerne leurs données mis au bénéfice de la santé de chacun, si les résultats de cet exercice sont optimaux.

Les possibilités génétiques évoluent rapidement et apportent un grand espoir à tous ceux
qui vivent avec une maladie rare.
RaDiOrg suit de près et rend régulièrement compte de ce sujet.
Gardez un œil sur notre section “actualité”!

Edito juin 2019

Les élections sont derrière nous et tout le monde n’a qu’une chose à la bouche : les très difficiles négociations qui nous attendent en vue de la formation d’un gouvernement. Chez RaDiOrg, nous avons hâte de connaître les noms du nouveau ministre de la Santé publique et des ministres chargés des Soins et de la Santé en Wallonie et en Flandre.. Ils seront, en effet, ceux avec qui nous dialoguerons pour avancer sur un aspect essentiel de notre travail : la défense des intérêts des personnes atteintes de maladies rares à tous les niveaux politiques. Notre première priorité : la concentration de l’expertise, des consultations pluridisciplinaires pour toutes les personnes atteintes de maladies rares (cf. les COM pour le cancer) et des case managers, du moins en ce qui concerne les pathologies les plus complexes.

Ces mesures sont inscrites dans le Plan belge pour les maladies rares. Pour les patients, elles représentent les principales actions du plan qui amélioreront sensiblement les soins de santé. Malheureusement, elles sont systématiquement qualifiées de trop complexes, trop onéreuses et non prioritaires. RaDiOrg propose pourtant des pistes de solutions, met en avant les économies que cette amélioration de la qualité des soins permettra de réaliser et continue d’insister : du point de vue des patients, ces mesures sont bel et bien HAUTEMENT prioritaires.

RaDiOrg veut que toutes les personnes atteintes d’une maladie rare jouissent d’une meilleure qualité de vie. Bien qu’elles soient qualifiées de « rares », ces maladies touchent de nombreux individus : 600 000 en Belgique. Ajoutez-y les amis et les familles qui participent aux soins, et l’on arrive vite à 2 millions de Belges. C’est pour vous tous que nous voulons que les décideurs politiques compétents se mettent au plus vite au travail et traduisent nos priorités en stratégies réalistes.

Soins de santé : quelles sont les promesses électorales susceptibles de vous séduire ?

Les maladies rares touchent 600 000 Belges, 23 millions d’Européens et 350 millions de personnes dans le monde. Nous sommes donc très nombreux à être concernés. La mission de RaDiOrg consiste à garantir une qualité de vie optimale à chaque patient atteint d’une maladie rare. Parce que des soins de santé de qualité sont un droit fondamental pour tous !

Des maladies rares, on en dénombre plus de 6 000 différentes. Elles peuvent toucher n’importe qui, à n’importe quel âge, indépendamment de la race, de la situation ou de l’orientation politique. Un traitement curatif n’existe que pour 5 % d’entre elles. Les maladies rares sont souvent complexes, lourdement invalidantes, dégénératives et entraînent une baisse de l’espérance de vie. Les besoins sont énormes pour ce groupe de patients et de proches, également électeurs par ailleurs.

Livrons-nous donc à un petit exercice : que nous proposent les différents programmes électoraux à l’approche du 26 mai ? Vous trouverez ici une vue d’ensemble des positions des différents partis politiques flamands en matière de santé publique, sans filtre, sans commentaire et avec renvoi vers le texte source. À vous de choisir.

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MR 

Le MR défend un système de sécurité sociale performant et un système de soins de santé accessible et de qualité. Le MR veut ainsi garantir un nombre suffisant de médecins et faire face aux enjeux du vieillissement de la population, de l’augmentation des maladies chroniques, du financement des hôpitaux ou encore de l’accessibilité et du coût des traitements. 

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PS 

Un des plus grand acquis de la lutte socialiste est la sécurité sociale. Aujourd’hui, grâce à ce système solidaire, chacun peut se prémunir d’une maladie ou d’un accident. Concrètement, grâce au système de cotisation, une très grande partie du coût des consultations médicales, des médicaments, des opérations est remboursée par la mutuelle. La sécurité sociale est même plus généreuse pour ceux qui ont des plus faibles revenus ou des problèmes importants de santé. Le PS se bat quotidiennement pour garantir sa pérennité et l’adapter aux nouveaux défis de santé comme le burn-out, l’augmentation du nombre de maladies chroniques ou encore les nouveaux besoins liés à l’allongement de la vie. Chacun doit pouvoir recevoir les soins dont il a besoin au bon moment auprès du prestataire de santé le plus adéquat. 

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CDH 

Préserver sa santé dépend beaucoup de nos habitudes de vie : modes de déplacement, alimentation, activités sportives, liens sociaux….  

L’organisation de nos soins de santé doit évoluer afin d’accorder plus de place aux relations de qualité entre les prestataires de soins et les patients ; il faut mieux répartir les tâches entre professions médicales ; développer des structures intermédiaires pour mieux accompagner l’allongement de la vie et les malades chroniques, renforcer la prévention. Les pénuries de médecins dans les villages et les quartiers doivent être combattues. Et il faut garantir l’accessibilité aux soins par une modération du prix des soins et des médicaments, en combattant une médecine à deux vitesses. 

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 Ecolo 

Protéger l’environnement pour protéger notre santé 

Dioxydes d’azote dans l’air, pesticides dans les champs, plastiques dans les océans, perturbateurs endocriniens dans notre organisme, … Sur terre, en mer et dans les airs, notre environnement est pollué. Et les conséquences sont de plus en plus dramatiques pour notre planète et notre santé. Pourtant, des alternatives existent, mais elles requièrent de tenir tête aux lobbys industriels et, selon Olivier De Schutter, de notre capacité à faire basculer les normes sociales. 

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 PTB 

La société doit garantir les soins de santé. Et elle doit disposer de moyens financiers suffisants. Nous mettons le marché hors-jeu et investissons dans des soins de santé publics, humains et de qualité. La santé n’est pas une marchandise, mais un droit universel pour chacun et chacune d’entre nous. Nous sommes pour l’augmentation du nombre de maisons médicales où on peut se faire soigner gratuitement, mais aussi consulter un psychologue ou un assistant social. Nous instaurons le modèle kiwi afin de diminuer le coût des médicaments. Nous réduisons aussi le prix des hospitalisations et des consultations chez les spécialistes en supprimant les suppléments d’honoraires. 

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 Défi 

La garantie des soins de santé pour tous doit s’accompagner de mesures fortes pour maintenir leur niveau d’excellence. 

  • Améliorer l’accessibilité financière des soins de santé pour tous et, en particulier, pour les personnes précarisées souffrant de maladies chroniques, en leur permettant de ne plus payer de ticket modérateur au-delà de 300 euros par an de dépenses médicales. 

  • Développer une offre de soins et services à domicile suffisante, efficace et accessible, notamment grâce à une assurance dépendance. Privilégier le maintien du patient à domicile n’est pas une mesure budgétaire. C’est surtout la solution la plus appréciée du patient.  Certes, c’est souvent la solution la moins coûteuse, mais les économies qu’elle permet de réaliser dans le budget “Hospitalisation” doivent être réinvesties dans les soins à domicile. 

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20 mai = Journée internationale des essais cliniques : la Belgique est à la pointe – la collaboration avec les associations de patients est essentielle

L’ambiance était au beau fixe au Forum for Clinical Trials de Pharma.be, ce 8 mai. La Belgique fait partie du top 3 des pays européens les plus performants en termes de délivrance de permis d’études cliniques. En 2018, pas moins de 543 demandes de nouvelles études ont en effet été introduites, soit 9 % de plus qu’en 2017. La difficulté à trouver des participants pour ces essais et à les garder jusqu’à leur terme est, cependant, un des principaux obstacles qui nuancent quelque peu cette euphorie.

Les choses se corsent évidemment encore plus pour les maladies rares. Un patient qui souffre d’une maladie rare est pourtant généralement disposé à participer à un essai. Logique : dans la plupart des cas, ces essais constituent la seule chance de trouver un médicament. Il n’en reste pas moins qu’il est relativement compliqué de trouver un nombre suffisant de participants pour les maladies rares. Les partenariats internationaux s’imposent dès lors souvent comme une nécessité. 

À l’échelle internationale, les maladies rares constituent un problème de santé publique qui, selon les estimations, touche environ 350 millions de personnes. Un traitement curatif n’existe que pour 5 % des plus de 6 000 maladies rares connues, dont moins de la moitié bénéficient d’une représentation par une association de patients. De telles associations pourraient néanmoins largement contribuer à la recherche et au développement de thérapies. Dans un premier terme, en participant, à la définition des priorités pour la recherche sur la maladie qu’elles représentent (cf. le projet Mind-the-Gap ! De la Fondation Roi Baudouin), mais aussi et surtout au niveau de la détermination des critères d’efficacité pertinents d’une étude, en apportant leurs contributions au modèle de l’essai et, enfin, en trouvant et en soutenant les participants.

Les inquiétudes exprimées par rapport à la volonté de participation d’un patient atteint d’une maladie rare à des essais sont fondées : le patient sera-t-il correctement informé des objectifs précis de l’essai ? Le modèle sera-t-il suffisamment convivial pour le patient ? L’ 'informed consent  (documents à signer pour consentir à la participation) sera-t-il rédigé dans un langage suffisamment intelligible ? Qu’adviendra-t-il si le médicament s’avère efficace, mais n’est jamais commercialisé ? Le patient pourra-t-il en bénéficier à l’issue de l’essai ? Etc.

Ces inquiétudes n’atténuent néanmoins en rien l’importance de la collaboration entre les associations de patients et le secteur biopharmaceutique, de plus en plus présentée comme essentielle à la réussite des essais. À juste titre. Pour vous former en la matière, EUPATI et EURORDIS entre autres vous proposent des possibilités de formation. Car vous avez un rôle primordial à jouer, en tant qu’association de patients. Sans oublier qu’une bonne collaboration avec l’industrie biopharmaceutique présuppose un représentant des patients bien informé. Cette collaboration positive augmentera les chances d’un avenir meilleur, pour toutes les personnes atteintes de « votre » maladie.